Entenda o que são e como podem beneficiar sua saúde
Os exames genéticos analisam o material genético dos indivíduos com o objetivo de identificar alterações associadas a sinais e sintomas específicos, permitindo o diagnóstico molecular de diversas condições. Essa investigação detalhada dos genes possibilita compreender como determinadas variações genéticas contribuem para o desenvolvimento das doenças, auxiliando na escolha de terapias mais eficazes e cuidados personalizados. Nesse contexto, a medicina de precisão surge como uma abordagem inovadora, focada em oferecer tratamentos adaptados às características genéticas e às necessidades individuais de cada paciente, aumentando a eficácia clínica e reduzindo riscos.
O DNA, localizado no núcleo das células, funciona como uma complexa biblioteca genética que armazena todas as informações essenciais para o funcionamento do organismo humano. Essas informações, organizadas em genes, determinam características individuais e influenciam a predisposição genética para inúmeras doenças. Os avanços no entendimento da estrutura do DNA e o mapeamento do genoma humano representaram marcos fundamentais para a medicina moderna. Essas conquistas tornaram possível a identificação precoce de doenças, a personalização de tratamentos e o desenvolvimento de estratégias preventivas mais eficientes, promovendo uma abordagem mais proativa, precisa e centrada no paciente.
Os exames genéticos analisam material genético de sangue, mucosa oral ou tecido tumoral, coletado em laboratórios especializados ou em casa por kits de auto coleta. Os resultados auxiliam na estratificação de risco, aconselhamento genético, diagnóstico, prognóstico e na escolha do tratamento. O médico conta com apoio do NAM da solicitação à interpretação.
A medicina genômica impulsiona avanços significativos na personalização da prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças. Suas aplicações abrangem:
Diagnóstico de Condições Não Definidas: Utilizando o sequenciamento do exoma, a medicina genômica ajuda a identificar causas genéticas de doenças complexas e raras, melhorando o manejo clínico e a qualidade de vida dos pacientes.
Planejamento Familiar: O painel de portadores revela variantes em indivíduos sem sintomas, que podem transmitir condições genéticas aos descendentes. Testes genéticos pré-implantacionais permitem a seleção de embriões livres de alterações genéticas ou cromossômicas específicas, prevenindo a transmissão de condições hereditárias conhecidas nas famílias.
Predisposição a Doenças: Testes genéticos preditivos identificam perfis genéticos que indicam propensão a desenvolver condições como doenças cardíacas ou alguns tipos de câncer, permitindo a adequação de medidas preventivas personalizadas. Esses são conhecidos como escores de risco poligênico.
Direcionamento de Terapias: A identificação de alterações genéticas guia o tratamento personalizado, predizendo a resposta do paciente a medicamentos específicos e potencialmente melhorando os resultados terapêuticos.
A Dasa Genômica é dedicada a fornecer cuidados excepcionais por meio do maior centro de diagnóstico da América Latina. Utilizando as mais avançadas inovações tecnológicas, garante diagnósticos precisos e introduz um novo conceito de cuidado preventivo e personalizado.
